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Pseudoainhum und Alopecia universalis

Überblick

Eine 22-jährige Italienerin stellte sich mit einem ausgeprägten Schnürring am rechten Kleinfinger und drohender Autoamputation vor. Sie litt seit dem späten Kleinkindalter an palmoplantaren Hyperkeratosen und seit der Kindheit an zunehmenden Schnürringen. Im vierten Lebensmonat fiel eine Alopecia universalis auf. Ihre Eltern, eine italienische Mutter und ein nicht blutsverwandter lateinamerikanischer Vater, sowie vier Geschwister wiesen außer persistierenden Milchzähnen beim Vater und zwei Brüdern keine Auffälligkeiten auf.

Klinischer Befund

Bei der klinischen Untersuchung zeigte sich ein Pseudoainhum am Mittelglied des rechten Kleinfingers mit Superinfektion und Ödem des Fingerendglieds (Abbildung 1a). Außerdem wies die Patientin milde Schnürfurchen am rechten Zeigefinger und am linken Kleinfinger, eine Schuppung und ein Erythem an den Fingerendgliedern, eine Sklerodaktylie, Längsrillen in den Nägeln und fest haftende Hyperkeratosen an den lateralen und medialen Kanten der Hände, Finger, Füße und Zehen auf (Abbildung 1b,c). Sie hatte eine totale Alopezie der Kopfhaut mit sehr spärlichem Vellushaar (Abbildung 1d), fehlende Augenbrauen und fehlende Körperbehaarung, ein mildes Ulerythema ophryogenes, eine Keratosis pilaris an den Oberarmen und Oberschenkeln und vier persistierende Milchzähne. Ophthalmologische, otologische, kardiale, neurologische, muskuloskelettale und intellektuelle Auffälligkeiten bestanden nicht.

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