Pili torti, bleiche und elastische Haut

sowie eine schwere neurologische Beeinträchtigung

Laura Cristina Gironi1, Cinzia Peruzzi2, Valentina Chierici3, Agostina Marolda3, Amanda Papa2, Francesca Zottarelli1, Paola Savoia1, Gianni Bona3, Enrico Colombo4
 

(1) Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italien
(2) Division of Child Neurology and Psychiatry, Maggiore della Carità Hospital, Novara, Italien
(3) Department of Health Sciences, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italien
(4) Department of Translational Medicine, A. Avogadro University of Eastern Piedmont, Novara, Italien

Abbildung 1 Spärliches, stumpfes, fragiles, hypopigmentiertes Haar mit von Alopezie betroffenen Stellen am Hinterkopf und den Schläfen; kraniale Dysmorphie (prominente Stirnknochen, flacher Scheitel, okzipitale Plagiozephalie) und überschüssige Nackenhaut.
Abbildung 2 Mikroskopische Haaranalyse des Probandenhaars: Abflachung und unregelmäßige 180 Grad-Drehungen des Haarschafts (a). Radiologische Befunde (kraniales MRT): Tortuosität der Gehirngefäße, Trigonozephalie, Brachyzephalie und Platybasie (b).

Anamnese und klinischer Befund
Ein 7 Monate altes, männliches hellhäutiges Baby wurde zur Untersuchung einer angeborenen Haardysplasie vorstellig. Das hellbraune Haar war stumpf, brüchig, dick, und kraus. Das Baby hatte außerdem blasse und elastische Haut mit überschüssiger Nackenhaut, pausbäckige Wangen, eine abnormale Schädelform und war psychomotorisch stark eingeschränkt (Abbildung 1). Im Alter von 10 Tagen war der Patient bereits wegen zu geringer Gewichtszunahme und Hyperaktivität aufgenommen worden. Einen Monat danach entwickelte er eine Anämie (Hb 6,4 g/dL), eine Harnwegsinfektion und einen gastroösophagealen Reflux. Ab einem Alter von vier Monaten traten fokale Krampfanfälle mit episodischen Augenverdrehungen, Hand- und Fingermyoklonus sowie Hypertonie und Dyskinäsie des Schultergürtels auf; das EEG zeigte einen temporal-okzipitalen Fokus.


Trichoskopie, biochemische und
radiologische Befunde

In der polarisierten Lichtmikroskopie zeigten die Haarschäfte typische Anzeichen für Pili torti (PT), einer seltenen Erkrankung, die durch einen strukturellen Defekt des Haarschafts, der um seine eigene Achse gedreht ist, ausgelöst wird (Abbildung 2a). Die biochemische Analyse ergab niedrige Spiegel an Serumkupfer (32,4 µg/dl) und Caeruloplasmin (10 mg/dl). Die zerebrale MRT-Untersuchung zeigte anfallsinduzierte Veränderungen des linken Hippocampus, stark geschwungene zerebrale Gefäße und eine anormale Schädelmorphologie (Abbildung 2b).

 

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