Diagnose

Verlauf
In Zusammenschau von Anamnese, Klinik und Histologie
stellten wir die Diagnose eines Muir-Torre-Syndroms. Dieses
konnte durch eine Genmutationsuntersuchung über eine
Blutabnahme bei Vorliegen einer MSH 2 Gen Mutation
(2p22-p21) bestätigt werden. Eine umfassende laborchemische
Durchuntersuchung (inkl. Lymphozytentypisierung),
die gastrointestinale Durchuntersuchung (Oberbauchsonographie,
Ösophagogastroduodenoskopie und Koloskopie)
und die urogenitale Untersuchung ergaben einen unauffälligen
Befund. Regelmäßige 1xjährliche Kontrolluntersuchungen
sind vorgesehen.

Kommentar
Das 1967 von Muir und 1968 von Torre beschriebene
Krankheitsbild (Muir-Torre-Syndrom) stellt eine Manifestationsvariante
des hereditären nicht-polypösen kolorektalen
Karzinoms dar [ 1, 2 ] . Es liegt eine Keimbahnmutation in Mismatch-
Reparatur (MMR)-Genen vor (OMIM 158320) [ 3 ] .
Das autosomal-dominant vererbte Muir-Torre-Syndrom
ist durch das Auftreten von multiplen Hauttumoren
wie Talgdrüsentumoren, Keratoakanthomen, Basalzellkarzinomen
mit sebazärer Differenzierung und viszeralen Malignomen
charakterisiert. Zu den häufi g assoziierten inneren
Neoplasien zählen insbesondere Kolorektalkarzinome
(49%), Karzinome des Urogenitaltraktes (20%), der Mamma
(10%), myeloproliferative Erkrankungen (9%) und Karzinome
des oberen Gastrointestinaltrakts (7%) [4, 5]. Der Manifestationsgipfel
der internen Malignome liegt im Schnitt
bei 53 Jahren, die Hauttumoren treten meist eine Dekade
davor auf. Die immunhistochemische Färbung von Mismatch-
Reparatur Proteinen MLH1 (MutL homolog 1) und
MSH2 (human mutS homolog 2) der Tumore (kutan bzw.
viszeral) kann bei Verdacht eines Muir-Torre-Syndroms hilfreich
sein [ 6 ]. Eine kausale Therapie dieses Syndroms steht
nicht zur Verfügung. Bei einem Patienten konnte die Inzidenz
von Hauttumoren mittels Verabreichung von typischen
und systemischen Isotretinoin sowie Interferon α subkutan
deutlich verringert werden [ 7 ]. Dermatologische Kontrollen
sowie ein engmaschiges Tumorvorsorgeprogramm (jährliche
endoskopische Untersuchungen, urologische Begutachtungen)
werden empfohlen. Darüber hinaus ist eine genetische
Beratung der Familienmitglieder essentiell. Durch direkte
genetische Analyse des Kandidatengens können Anlageträger
bereits präsymptomatisch identifi ziert werden und einer
frühen Krebsvorsorgeuntersuchung (ab dem 30. Lebensjahr
empfohlen) unterzogen werden [ 4 ].

Interessenkonflikt
Keiner.

Literatur
1 Muir EG , Bell AJ , Barlow KA . Multiple primary carcinomata
of the colon, duodenum, and larynx associated with keratoacanthomata
of the face . Br J Surg 1967 ; 54 ( 3 ): 191 – 5 .
2 Torre D. Multiple sebaceous tumors . Arch Dermatol 1968 ;
98 ( 5 ): 549 – 51 .
3 Emmert S , Leibeling D , Rünger TM . Syndromes with genetic
instability: model diseases for (skin) cancerogenesis . J Dtsch
Dermatol Ges 2006 ; 4 ( 9 ): 721 – 31 .
4 Gruber R , Baltaci M , Richardsen L et al. Crusty lesion on the
cheek and red papule on the breast of a 70-year-old patient . J
Dtsch Dermatol Ges 2009 ; 7 ( 9 ): 801 – 2 .
5 Cohen PR , Kohn SR , Kurzrock R . Association of sebaceous
gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome
. Am J Med 1991 ; 90 ( 5 ): 606 – 13 .
6 Archer-Dubon C , Alvarez-Zavala B , Reyes E , Orozco-Topete
R. Immunohistochemistry screening of sebaceous lesions for
Muir-Torre syndrome in a 26-year period in a Mexican population
. Dermatol Online J. 2008 Dec 15 ; 14 ( 12 ): 1 .
7 Graefe T , Wollina U , Schulz H , Burgdorf W . Muir-Torre syndrome
- treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a
can prevent tumour development . Dermatology 2000 ;
200 ( 4 ): 331 - 3 .

 

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